Home > Abstrak Penelitian > [SKRIPSI] Analisis Ekspresi dan Mutasi Gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) pada Kanker Payudara
[SKRIPSI] Analisis Ekspresi dan Mutasi Gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) pada Kanker Payudara

[SKRIPSI] Analisis Ekspresi dan Mutasi Gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) pada Kanker Payudara

Wardana, Zefry Okta. 2019. Analisis Ekspresi dan Mutasi Gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) pada Kanker Payudara. Skripsi, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Negeri Malang. Pembimbing: (I) Dra. Dwi Listyorini, M.Si., D.Sc., (II) Dra. Hj. Nursasi Handayani, M.Si.

Kata Kunci: PALB2, Kanker Payudara, Ekspresi, Mutasi, Domain BRCA1 dan BRCA2.

Kasus baru kanker payudara diperkirakan ± 1.050.346 setiap tahun. International Agency for Research of Cancer berasumsi di negara berkembang tahun 2020 akan ada 1,15 juta kasus baru kanker payudara dengan persentase prediksi 70% kasus baru dan 55% kematian. Kanker payudara bisa diakibatkan karena adanya mutasi pada gen BRCA1, BRCA2, PALB2, atau gen-gen kerentanan kanker payudara lainnya, kepadatan jaringan payudara yang tinggi, riwayat kanker payudara, dan diabetes melitus. BRCA1, BRCA2, dan PALB2 berfungsi bersama dalam jalur respon perbaikan kerusakan DNA. PALB2 merupakan gen predisposisi baru dan penyebab kanker payudara yang signifikan. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui ekspresi gen PALB2 dan mutasi domain protein BRCA1 dan BRCA2 gen PALB2 pada jaringan kanker payudara dengan stadium yang telah diketahui.

Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif eksploratif dengan pendekatan kuantitatif untuk tingkat ekspresi gen dan analisa mutasi gen PALB2 pada jaringan kanker payudara. Usulan penelitian dengan model case study ini telah ditanyakan laik etik dengan No:400/209/K.3/302/2018 oleh Komisi Etik Penelitian Kesehatan RSUD Dr. Saiful Anwar (RSSA) Malang, Indonesia. Sampel penelitian sebanyak 22 sampel berupa jaringan kanker payudara. Metode yang digunakan adalah qPCR (Relative Expression) dan Sanger Sequencing (Analisis Mutasi).

Hasil penelitian menunjukkan bahwa sampel 22 memiliki tingkat ekspresi gen relatif lebih tinggi daripada sampel lain. Sedangkan kelompok stadium IV memiliki tingkat ekspresi gen 31 kali lipat lebih tinggi daripada kelompok stadium IIA. Mutasi dalam penelitian ini terjadi pada domain BRCA1 yaitu sampel 17 yang berada di asam amino ke 30 dengan perubahan asam amino K (Lysine) menjadi asam amino M (Methionine) dengan tipe mutasi same sense yang tidak menimbulkan adanya perubahan urutan asam amino dari protein sehingga intruksi genetik tidak mengalami perubahan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*